Los investigadores involucrados en el descubrimiento vienen trabajando sobre el autismo desde hace tiempo y en el 2013 habian anunciado que por primera vez se había secuenciado con tecnología local el genoma completo de personas, tres hermanos afectados por un desorden del espectro autista. Ahora – los mismos investigadores – avanzaron y lograron dar con una alteración genética que podría desencadenar la patología, lo cual serviría tanto con fines de diagnóstico como, eventualmente, de tratamiento.
El estudio realizado por los profesionales argentinos requirió del empleo de tecnología de avanzada e implicó el análisis de millones de datos.
Luego de analizar la secuencia completa de tres genomas – esto es, procesar y filtrar más de tres millones de variantes con distintos algoritmos bioinformáticos – los cientificos encontraron una mutación sospechosa en el gen SHANK3. Esta alteración, que podría ser consecuencia de una falla temprana en el desarrollo embrionario, “parecería tener como consecuencia una alteración en los niveles sinápticos adecuados del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre las neuronas”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir uno de los líderes del avance, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía en Buenos Aires.
Además el profesional indicó que el estudio abre caminos para mejorar en el futuro el diagnóstico y tratamiento de ese tipo de desórdenes.
La investigación fue publicada en la revista PLOS ONE y contó también con la participación del doctor Martín Vázquez, investigador independiente del CONICET y director de Nodo del Instituto de Agrobiotecnología de Rosario del Consorcio Argentino de Tecnología Genómica y de la Plataforma de Bioinformática Argentina, y el doctor Adrián Gustavo Turjanski, investigador del CONICET en el Instituto de Química Física de los Materiales, Medio Ambiente y Energía que depende también de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA.
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