La momia fue hallada en 1991 y ha sido estudiada por los científicos para recolectar información que pueda revelar detalles sobre el mundo en el que vivió, además de aportar pistas sobre la causa de su muerte, que abarca desde la posibilidad de una herida de flecha hasta el golpe en la cabeza.
En 2012 los científicos informaron al mundo sobre el desciframiento del genoma completo de Ötzi cuyo ADN manifestaba una mutación genética que los científicos querían encontrar en personas vivas en la actualidad. Los científicos del Instituto Nacional de Medicina Legal de la Universidad Médica de Innsbruck en Austria, compararon el ADN de Ötzi con las muestras de 3 mil 700 donadores de sangre donde identificaron a 19 personas que estaban genéticamente relacionadas con Ötzi.
Los estudios sobre Ötzi revelaron que sufría de la enfermedad de Lyme, una dolencia infecciosa que es transmitida por las garrapatas, además se considera que falleció a los 46 años de edad y que su estatura estaba por encima de los 150 centímetros. Sus contenidos estomacales demuestran una dieta rica en carne, confirmada por el uso del arco y la flecha encontrados junto a su cuerpo.
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